中國利用基因編輯技術開發亨丁頓舞蹈症豬模型
2018/05/30 @國際
示意圖
亨丁頓舞蹈症(Huntington's Disease，HD)屬於一種神經性退化疾病，為第四對體染色體的顯性遺傳，發病後會導致腦部神經細胞持續退化，造成病人無法控制自身運動，甚至發生身體僵硬與智能衰退的情形，透過電腦斷層掃描可明顯見到腦部萎縮狀況。多數患者為成年後發病，從初期的平衡失調、情緒異常到中後期的不自主運動與認知能力衰退，患者常死於跌倒、感染或其他相關併發症，目前尚無治癒該病症的方法。
早期關於此疾病的病程研究多以小鼠作為模型動物，然而小鼠與人類親緣關係較遠，以小鼠作為研究模型時無法完整呈現人類生病時的病況進展。中國暨南大學與美國埃默里大學(Emory University)醫學院合作，利用基因編輯(CRISPR/Cas9)技術將亨丁頓舞蹈症的基因插入(knock in)豬體內，並順利以種系遺傳產生F1與F2子代的病豬，並且順利觀察到豬大腦中紋狀體變性與運動失調的症狀；藉由與人類更相近之大型動物病況觀察，更能夠幫助科學家們了解與探討疾病的完整變化與基因治療研究。【延伸閱讀】調控HMGA2基因表現能夠控制豬隻體型
除了亨丁頓舞蹈症，未來也許還可以藉由CRISPR-Cas9基因編輯技術開發阿茲海默症(Alzheimer's disease，AD)、帕金森氏症(Parkinson's disease，PD)或漸凍人症(Amyotrophic lateral sclerosis， ALS)的大型動物模型，或是藉由這些技術檢視開發基因治療的臨床測試應用性。
相關計畫得到廣東省高水準大學建設經費的資助，同時也得到國家自然科學基金委重大研究計畫和重點研究計畫、廣東省科技計畫的支持；相關研究則發表於<Cell>。
資料來源
- ScienceDaily(科學日報)
- A Huntingtin Knockin Pig Model Recapitulates Features of Selective Neurodegeneration in Huntington’s Disease
- 財團法人罕見疾病基金會-亨丁頓舞蹈症 Huntington's Disease
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